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Diamo il via al primo dei Mercoledì Accademici 2025: 28 maggio, si tratta una “questione di famiglia”.
La famiglia è quella dei geni coinvolti nel mismatch repair (MMR) che hanno il compito di riparare gli errori che avvengono durante la replicazione del DNA: l’accumulo di errori, dovuti a deficiency di MMR, causa l’instabilità dei microsatelliti (MSI) e un aumento del rischio di cancro del colon-retto, dell’endometrio e di altri tumori.
Si rende necessario, quindi, nel percorso diagnostico di questi tumori, valutare l’integrità di questi geni e delle proteine, per una diagnosi corretta e completa e per un’indicazione all’immunoterapia, ma anche per la prevenzione.
Mutazioni dei geni del MMR sono alla base di alcune condizioni patologiche ereditarie (es. Syndrome di Linch): per queste realtà, vengono testate/seguite famiglie intere. L’analisi del MMR/MSI può avvenire con test di immunoistochimica o di biologia molecolare. Sentiremo parlare dei test diagnostici e della loro applicazione e della condizione genetica ereditaria.
